Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), istituita e coordinata da Eurordis e da oltre 65 organizzazioni, celebrata per sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alle diagnosi ed alle terapie per le persone che si trovano a vivere con una malattia rara. La giornata nacque nel 2008, ma quest’anno racchiude la notizia di un importante traguardo: l’approvazione del testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2025, al termine della riunione del Comitato Nazionale Malattie Rare. “Una bella pagina di storia per le malattie rare” e “una pietra miliare da cui partire”, ha dichiarato Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute. “Il Piano – ha continuato il sottosegretario – è il frutto di tanto lavoro e della tenacia di tutte le istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il CoNaMr, e l’accelerazione data ai lavori per la sua approvazione testimonia l’attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregiver”.
Quante persone soffrono di una malattia rara?
Le stime indicano un numero tra i 27 e 36 milioni di persone colpite in Europa, di cui 1-2 milioni in Italia, dove uno su cinque è un bambino. Nel 30% dei casi le attese di vita non superano i cinque anni. Complice lo sviluppo di tecniche di indagine genetica sempre più precise, ad oggi si calcola siano almeno 7 mila le malattie rare identificate. Spesso arrivare a dare un nome alla malattia è un successo: il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra regione per ricevere quella esatta.
Malattie rare più comuni
Le malattie rare più comuni sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l’emofilia, la lebbra (o morbo di Hansen), la fibrodisplasia ossificante progressiva, l’osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la neurofibromatosi, la legionellosi, la sindrome di Angelman, la trisomia 13 (o sindrome di Patau), l’angioite allergica (o granulomatosi eosinofila con poliangioite) e la sclerosi laterale amiotrofica (o SLA).
Gli hashtag di quest’anno sulla Giornata delle malattie rare
Il tutto il mondo, e in Italia, sono tantissime le iniziative delle associazioni per sensibilizzare questo giorno dell’anno. È possibile manifestare il proprio sostegno anche attraverso i social usando gli hashtag #UNIAMOleforze e #RareDiseaseDay: ogni post pubblicato apparirà sul wall di Uniamo. A Firenze, Roma, Genova, Pescara, Napoli e Bari bus elettrici e metro avranno i colori della Giornata su retro e fiancate e cartelloni.