ASD (Autism Spectrum Disorder): cos’è ?

informareonline-autismo-gemma-2L’autismo, o meglio definito disturbi dello spettro autistico, è un disturbo del neuro sviluppo che coinvolge principalmente tre aree:

  • linguaggio e comunicazione;
  • interazione sociale;
  • interessi ristretti e stereotipati.

Nel mondo colpisce 1 bambino su 59, una casistica aumentata di 40 volte rispetto al 1960 e rappresenta una tra le preoccupazioni più grandi delle famiglie e dei sistemi sanitari nazionali.

Secondo uno studio della London School of Economics, questo spettro di disturbi comporta costi sociali che superano la somma di quelli del cancro e di disturbi cardiovascolari. Nonostante la crescente diffusione di autismo (ASD) e la necessità di affrontare questo complesso problema, la comunità scientifica non è ancora in grado di capire l’insieme dei fattori di rischio che ne sono la causa. Ad oggi le diagnosi dell’autismo sono prevalentemente legate a valutazioni comportamentali, mentre non esistono biomarkers in grado di permettere analisi strumentali.

Fattori genetici  sono coinvolti nello sviluppo di questo spettro di disordini. Il fratello di un bambino autistico ha la probabilità di sviluppare ASD 10 volte maggiore rispetto a chi non ha fattori di familiarità. Nonostante questo dato oggi non esistono protocolli preventivi in grado di agire su questo fattore di rischio.

informareonline-progetto-gemma-logoProgetto GEMMA: la nuova frontiera per la diagnosi e prevenzione dell’autismo

  • Descrizione ed obiettivi del progetto

Progetto GEMMA (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism ) è un progetto multicentrico della Commissione Europea. Viene incentrato sullo studio di interazioni tra il microbiota intestinale, metaboloma, epigenoma e il sistema immune. L’obiettivo del progetto è ricercare i biomarcatori significativi nelle fasi iniziali di ASD e i potenziali target per la personalizzazione delle terapie. In altre parole, primary prevention e personalized therapy.

Per tale scopo progetto GEMMA deve fornire dati relativi allo sviluppo e alla progressione delle ASD con particolare attenzione a come i cambiamenti del microbiota siano legati all’autismo.

La Commissione Europea ha scelto e finanziato il progetto GEMMA come parte dell’Horizon 2020, il  programma innovativo e la più grande ricerca europea.  Il finanziamento ammonta a 14,2M di euro per 5 anni di studio.

GEMMA è il primo progetto che combina l’approccio muti-omico con la molteplicità dei dati ambientali . Nel progetto saranno reclutati 600 bambini a rischio di ASD osservati sin dalla nascita . In questo modo sarà generata una bio-banca di campioni (sangue, feci , urina ,saliva ) raccolti in maniera periodica durante il percorso di studio.

  • Localizzazione e partner del progetto

Questo progetto internazionale coinvolge numerosi centri di eccellenza con sede in Europa e negli Stati Uniti. Il network di collaborazione sarà in grado di vaidare i risultati ottenuti e integrarli su lunga scala utilizzando librerie di dati multi-omici già esistenti .

Il progetto GEMMA ha riunito un team di scienziati da EBRIS, Nutricia Research, Medinok, Bio-Modeling Systems, Euformatics, Theoreo, National University of Ireland Galway, Azienda Sanitaria Locale Salerno, Consiglio Nazionale delle Ricerche, INRA, INSERM, Utrecht University, Tampere University, Imperial College London, John Hopkins University e Massachusetts General Hospital for Children (l’ospedale collegato alla Harvard Medical School).

di Marta Krevsun

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