COPERTINA – Andrea Ballabio: Tigem, la ricerca parte da Napoli

Andrea Ballabio - Photo credit Antonio Ocone

Andrea Ballabio ci accoglie al TIGEM – Istituto Telethon di Genetica e Medicina

 

Nel lontano 1955, in una visione avveniristica e illuminata del lavoro, Adriano Olivetti dichiarò: «Di fronte al golfo più singolare del mondo, questa fabbrica si è elevata in rispetto della bellezza dei luoghi e affinché la bellezza fosse di conforto nel lavoro di ogni giorno». Una frase profetica, che riverbera ancora oggi. La bellezza del golfo di Pozzuoli racchiuso in un abbraccio, il verde degli alberi ad alto fusto, la struttura architettonica bassa e sezionata per il massimo convogliamento di luce sono risultati congeniali ad un progetto ambizioso, all’interno del quale il lavoro produttivo di fabbrica ha lasciato il passo alla ricerca più complessa e l’edificio è stato adattato alle contingenti necessità strumentali e tecnologiche.

Il TigemIstituto Telethon di Genetica e Medicina, nasce in realtà molti anni prima del suo insediamento nella nuova sede sulla via Domiziana, a 15 km da Napoli.  La fondatrice fu Susanna Agnelli che, nel 1990, raccolse l’appello della Uildm (Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare), dando vita al Comitato promotore che portò in Italia l’iniziativa Telethon (il termine deriva dalla contrazione television marathon, la cui prima edizione fu ad opera dell’attore Jerry Lewis, Stati Uniti – 1966). In breve tempo, però, la presidente Agnelli comprese che promuovere e finanziare la ricerca era insufficiente e che sarebbe stata indispensabile l’azione di un Istituto di ricerca interno alla Fondazione Telethon, atto a sostenere progetti innovativi attraverso una ricerca multidisciplinare rivolta allo studio dei meccanismi posti alla base delle malattie genetiche rare e allo sviluppo di terapie adeguate. Individualmente molte di queste mutazioni genetiche costituiscono una ridotta casistica, ma sommate rappresentano un numero cospicuo di malati nel mondo.

Fu così che l’11 novembre 1994 a Milano fondò il Tigem, chiamando a dirigerlo un illustre ricercatore napoletano, Andrea Ballabio, allora impegnato presso il Centro genoma umano del Baylor College of Medicine di Houston. Laureato in Medicina e Chirurgia all’Università Federico II di Napoli, con specializzazione in Pediatria, il prof. Ballabio ha trascorso molti anni all’estero, tra Inghilterra e Stati Uniti. Professore ordinario al Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali alla Federico II, dirige il Tigem ormai da 11 anni, affrontando con il medesimo entusiasmo la quotidiana sfida contro le anomalie delle sequenze genomiche, affiancato dal suo ampio e coeso gruppo di lavoro.

Andrea Ballabio sostiene che la ricerca, e dunque il lavoro svolto al Tigem, si fondi su 3 saldi principi: passione, professionalità e merito. E proprio il merito è la prerogativa che rende così sorprendentemente rara questa realtà. Nel 2000 il Tigem si trasferisce a Napoli presso l’area di ricerca Napoli1 del CNR (Consiglio nazionale delle ricerche): è un raro caso di migrazione verso il Sud, in una controtendenza che assiste alla forzata fuga di cervelli dell’area mediterranea verso i paesi nordici per carenza di strutture, finanziamenti e opportunità. Nel dicembre 2013 presso l’Accademia aeronautica di Pozzuoli viene effettuata la presentazione ufficiale della nuova sede, attiva dallo scorso settembre e dedicata alla memoria di Susanna Agnelli, scomparsa nel 2009 e succeduta da Luca di Montezemolo. Il nuovo Istituto è altamente funzionale, una sintesi di storia e innovazione, dal respiro internazionale e dall’efficienza irreprensibile.

 

Andrea Ballabio con Barbara Giardiello -Photo credit Antonio Ocone
Andrea Ballabio con Barbara Giardiello -Photo credit Antonio Ocone

 

Al mio arrivo al Tigem, dopo esser stata salutata dallo stesso Andrea Ballabio, sono stata affabilmente accolta dalla Responsabile dell’Ufficio scientifico, dott.ssa Graciana Diez-Roux. A conferma della composizione multietnica dell’Istituto, il suo spiccato accento argentino mi intrattiene con piacevole musicalità. Mi offre ogni genere di spiegazione sulla missione dell’Istituto, mi accompagna al suo interno, mi fa visitare ogni singolo laboratorio, spiegandomene dettagliatamente funzioni e utilità. Raramente mi è capitato di imbattermi in qualcuno che fosse così orgoglioso del proprio impegno e che lo trasmettesse suo malgrado, senza ostentazione alcuna.

La ristrutturazione della nuova sede del Tigem è stata possibile grazie a un finanziamento del Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca (PON – Programma Operativo Nazionale). L’edificio si distribuisce in una superficie di 5000 mq, suddivisi armonicamente su due livelli. Riconvertito in 28 uffici per ricercatori e personale amministrativo, in spazi dedicati a microscopia, colture cellulari e bioinformatica, è dotato di un auditorium confortevole ed elegante della capienza di 180 persone per attività formative e divulgazione scientifica, di 4 sale riunioni, di 1 palestra, di 4 grandi laboratori ‘open space’ che si distinguono per colore (blu, rosso, verde e giallo). L’immaginario degli asettici laboratori con freddi ricercatori dall’aria impassibile è assolutamente distante da ogni possibile, concreta visione al Tigem. Questi ampi laboratori sono stati creati con l’intento della comunicazione, della condivisione, dello scambio tra i ricercatori: ciò ne determina un vantaggio non solo in materia di studio, ma pure di rendimento scientifico ed economico. Si assiste al via vai di giovani indaffarati, in ampi saloni dalle alte vetrate con gli alberi a cornice all’esterno.

Il Tigem prevede corsi di dottorato di alto livello specialistico, in collaborazione con prestigiose università e centri di ricerca, nazionali ed internazionali:

  • Genetica umana, presso l’università britannica Open University
  • Medicina molecolare, presso la SEMM (Scuola Europea di Medicina Molecolare)
  • Genetica umana, presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II e l’Università di Milano

Ospita 40 borsisti post-dottorato ed un totale di 60 studenti di primo livello (Università degli studi di Napoli Federico II). Sono presenti ricercatori provenienti da Stati Uniti, America latina, Giappone, Cina, Russia, India, Canada e Europa. Di quest’ultima, oltre l’Italia, battono bandiera Francia, Spagna, Inghilterra, Grecia e Olanda. Le donne percentualmente superano gli uomini e rappresentano orientativamente il 70% degli occupati all’interno dell’Istituto.

La missione del Tigem è “Comprendere i meccanismi che sono alla base delle malattie genetiche umane e sviluppare strategie terapeutiche”.

Oggi le malattie poste al centro di maggiore osservazione sono:

  • Traffico di membrana  (ad es. fibrosi cistica)
  • Degenerazioni retiniche (ad es. distrofie retiniche)
  • Metabolismo epatico (ad es. iperossaluria primaria di tipo I)
  • Malattie neurodegenerative (ad es. Parkinson)
  • Distrofie muscolari 
  • Malattie da accumulo lisosomiale

Queste ultime sono oggetto di studio del direttore Ballabio. I lisosomi sono degli organelli che, all’interno delle cellule, sovraintendono al processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Ed è proprio del prof. Ballabio e della sua équipe il merito d’aver scoperto un meccanismo che attiva i lisosomi nella ‘pulizia’ delle cellule da quelle sostanze tossiche che si accumulano in malattie neurodegenerative o in accumuli lisosomiali.

Le linee di ricerca si sviluppano su tre programmi strategici:

  • Biologia cellulare
  • Terapia molecolare
  • Biologia dei sistemi e bioinformatica

I gruppi di ricerca sono complessivamente 15 ed agiscono in maniera totalmente indipendente, ricevendo un finanziamento quinquennale dalla Fondazione Telethon, sulla base di una severa valutazione periodica. Dal 1990 sono stati finanziati 2.532 progetti di ricerca, selezionati da un gruppo di scienziati di fama internazionale che compongono la Commissione medico-scientifica, con accurata assenza di conflitto di interessi.

I finanziamenti provengono per il 20% dalla Fondazione, per il restante 80%, oltre che dalla generosità degli italiani, da:

  • Unione Europea
  • Fondazioni private (tra tante: Airc, The Wellcome Trust, la Beyond Batten Disease Foundation, grazie alla quale è nato un laboratorio Tigem presso il Texas Children’s Hospital di Houston per lo studio delle malattie neurologiche infantili)
  • Finanziamenti pubblici (tra molti: European Commission, National Health Institute, Ministero della Salute)
  • Partnerships e collaborazioni industriali (tra varie: Nerviano Medical Sciences, Biomarin, Genzyme)

Sono stati raggiunti già numerosi traguardi, motivo di determinazione nel proseguimento della ricerca e nell’applicazione di nuove terapie farmacologiche. Sono stati identificati oltre 25 geni-malattia. Nel 2012, attraverso un accordo, la Shire plc si è impegnata a sostenere il Tigem e la sua ricerca con un finanziamento quinquennale di oltre 17 milioni di euro. La coniugazione tra le parti punta a produrre terapie per i pazienti affetti da malattie genetiche rare, peraltro costosissime.

 

Tigem - Photo credit Antonio Ocone
Tigem – Photo credit Antonio Ocone

 

Ciò che lascia increduli è la semplicità che si respira all’interno dell’Istituto: più visitavo laboratori, affiancandomi a macchinari dai costi astronomici destinati alla scomposizione del genoma umano o a enormi microscopi capaci di giungere al ‘cuore’ delle cellule, più avvertivo forte e pregnante la percezione della vita.

Volti giovani, sorridenti, desiderosi di generare vita mi si muovevano intorno, con ‘frenetica calma’: un ossimoro in grado di descrivere l’innegabile stato di attività in un clima di grande, percepibile serenità. Stati umani e professionali derivanti dalla volontà di offrire un’opportunità di guarigione ai ‘dimenticati’, a coloro che ‘costano’ troppo per meritare l’adeguata, pubblica attenzione e che sovente non conoscono le ragioni o il nome della loro anomalia genetica.

Il Tigem può dunque definirsi un’eccellenza di cui andare fieri non solo come italiani, ma come napoletani, essendo un polo di attrazione scientifica per decine di ricercatori nel mondo. Un centro di ricerca di altissimo prestigio, il cui valore premiante è il merito, tendenza alla quale siamo poco avvezzi in questo malato stivale sopraffatto da lucro, speculazione, personalismi, corruzione. Il nostro ringraziamento va quindi a tutti loro per l’impegno, la serietà, la passione, la volontà, il disinteresse. E il mio personale grazie per la fiducia che in così breve tempo sono stati in grado di infondermi.            

di Barbara Giardiello
Servizio fotografico a cura di Antonio Ocone

Tratto da Informare n° 143 Marzo 2015